Malattie rare: il valore strategico del naming degli orphan drug

Anche il naming di un prodotto che per definizione ha un numero di clienti molto limitato, deve essere pensato e trattato come quello di un farmaco di larga diffusione. E alla fine di un processo lungo e accurato, la titolarità di un marchio diventa un asset aziendale molto importante in termini di immagine, oltre che di business. Ma prima di approfondire questo aspetto, è utile fare il punto su un settore ancora poco conosciuto al grande pubblico.

Una realtà più diffusa di quanto sembri

In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti; ma sommate tra loro, queste condizioni interessano tra 27 e 36 milioni di cittadini europei e comprendono circa 6.000-8.000 patologie diverse. La rarità, dunque, è spesso solo apparente. Molte di queste malattie hanno origine genetica, possono comparire in età pediatrica e accompagnare il paziente per tutta la vita. Altre vengono diagnosticate tardi, dopo anni di visite, esami e ipotesi mancate. È il cosiddetto “odissea diagnostica”: un percorso lungo e frammentato che pesa sui pazienti, sulle famiglie e sui sistemi sanitari.

Dal punto di vista medico, le malattie rare attraversano quasi tutte le specialità. Ci sono malattie rare neurologiche, metaboliche, ematologiche, dermatologiche, respiratorie, oftalmologiche, immunologiche e oncologiche. Orphanet, il principale database europeo dedicato a queste patologie, classifica le malattie rare per specialità medica, ma precisa che una stessa condizione può appartenere a più aree cliniche, perché spesso coinvolge organi e apparati diversi.

Dalla ricerca ai farmaci orfani

È qui che entra in gioco uno dei passaggi più delicati: trasformare una scoperta scientifica in una terapia.

Per molto tempo le malattie rare sono state considerate poco sostenibili dal punto di vista industriale. Troppi pochi pazienti, trial clinici difficili da organizzare, costi elevati e ritorni economici incerti. Da questa contraddizione nasce il concetto di “farmaco orfano” (orphan drug): un medicinale destinato alla diagnosi, prevenzione o trattamento di una malattia rara, che rischierebbe di non essere sviluppato senza incentivi specifici.

Negli ultimi anni, però, il settore è cambiato profondamente. Le aziende farmaceutiche e biotech hanno iniziato a investire in modo crescente nelle malattie rare, spinte da nuove conoscenze genetiche, tecnologie più sofisticate e regole pensate per rendere possibile la ricerca anche dove i numeri sono piccoli.

In Europa, per esempio, un orphan drug autorizzato può beneficiare di dieci anni di esclusiva di mercato, una misura pensata per proteggere l’investimento e incoraggiare lo sviluppo di terapie per patologie a bassa prevalenza.

Il ruolo dell’industria e le collaborazioni

Il contributo delle aziende è oggi decisivo. Sono spesso le imprese biotech a portare avanti le fasi più innovative della ricerca, partendo da piattaforme genetiche, terapie cellulari, biologici o farmaci mirati.

Le grandi farmaceutiche, invece, possono intervenire con capacità produttiva, sviluppo clinico internazionale, accesso regolatorio e distribuzione su larga scala. È una filiera complessa, nella quale la scienza di laboratorio deve diventare un prodotto sicuro, approvato, rimborsato e realmente disponibile per i pazienti.

Ma il ruolo dell’industria non basta da solo. Le malattie rare richiedono una collaborazione stretta tra pubblico e privato: università, ospedali, centri di riferimento, associazioni dei pazienti, agenzie regolatorie e aziende.

Esempi aziendali e importanza del naming

Le principali aziende italiane hanno sviluppato settori aziendali specifici dedicati alla ricerca diagnostica e alla creazione di soluzioni farmacologiche per rispondere a particolari malattie rare.

• Kedrion ad esempio, nel 2016, dopo diversi anni di ricerca e sperimentazione, approvato dall’EMA per il mercato europeo, il farmaco Naxiglo, un plasmaderivato a base di immunoglobulina umana formulato per la somministrazione per via sottocutanea. Il farmaco agisce come terapia sostitutiva per ripristinare i corretti livelli di anticorpi nel sangue a seguito di trapianti o per immunodeficienze primarie e secondarie.

• A sua volta Chiesi, nel 2020 lancia Chiesi Global Rare Disease, una nuova unità operativa dedicata alla ricerca, sviluppo e commercializzazione di terapie per patologie rare in 12 aree terapeutiche diverse.

• Anche Alfasigma è attiva nel campo delle malattie rare e ultra-rare grazie allo sviluppo di alcuni farmaci dedicati a malattie epatiche e all’encefalite da virus herpex simplex, otlre alla presenza come sponsor per la sperimentazione clinica e per la designazione di farmaci orfani sul portale europeo Orphanet.

• E fin dal 2009 Dompé ha una divisione strategica specificamente dedicata alle malattie rare e ai farmaci orfani, che si affianca quella di primary care. La divisione è identificata con il nome Q-Rare e si concentra su alcune aree terapeutiche come l’oftalmologia, la trapiantologia e la diabetologia.

• Lo stesso impegno verso la diagnosi e le terapie dedicate alle malattie rare troviamo in Recordati con la divisione Rare Disease e in Zambon con particolare attenzione alle patologie respiratorie gravi.

• Un ulteriore esempio significativo è rappresentato da SIFI, azienda italiana attiva in ambito oftalmologico, che ha sviluppato Akantior, un orphan drug destinato al trattamento della cheratite da Acanthamoeba, una patologia rara ma potenzialmente devastante per la vista.

Il valore strategico del brand naming per gli orphan drug

La definizione del nome di un orphan drug richiede un processo strutturato e approfondito, articolato in diverse fasi che integrano competenze creative, linguistico-culturali, regolatorie e di proprietà intellettuale.

Il percorso prende avvio con una fase di analisi strategica, volta a comprendere il posizionamento del prodotto, il contesto terapeutico e i mercati di riferimento. Segue la fase creativa, in cui vengono sviluppate proposte di naming coerenti con gli obiettivi del brand e con i requisiti internazionali. Le opzioni generate vengono quindi sottoposte a screening linguistici e culturali, per evitare ambiguità o connotazioni indesiderate, e a verifiche preliminari di disponibilità legale.

Successivamente, i nomi selezionati affrontano una fase di validazione regolatoria, che include controlli di sicurezza (per evitare confusioni con altri farmaci) e conformità alle linee guida delle autorità competenti (AIFA, EMA, FDA…). Il processo si conclude con la registrazione e la tutela del marchio, assicurandone la protezione nei diversi mercati.

In questo contesto, il brand naming non rappresenta un elemento accessorio, ma una vera e propria leva strategica: contribuisce a valorizzare l’innovazione scientifica, a prevenire criticità in ambito regolatorio e a favorire il riconoscimento e l’adozione delle terapie nei diversi mercati.

Il team internazionale del gruppo Nomen riunisce specialisti multidisciplinari in grado di gestire ogni fase del processo in modo efficace e puntuale, con un approccio orientato all’ottimizzazione di tempi e costi. Un partner strategico che affianca le aziende lungo l’intero percorso di sviluppo del farmaco, dalla definizione del nome fino alla sua piena valorizzazione.